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Síndrome de Turner: cariótipo, características e principais causas

 Conheça os sintomas mais frequentes e as formas de tratamento

​​A síndrome de Turner, também chamada de monossomia do cromossomo X, atinge mulheres e é caracterizada quando o par de cromossomos X é ausente ou incompleto. A maior parte dos casos é eventual e, normalmente, é único na família. O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento, durante o pré-natal, ou, em geral, na infância. A condição afeta 1 em cada 2 mil partos de bebês com vida. Eventualmente, o diagnóstico é tardio, pois a estimativa é que cerca de 95% dos fetos com síndrome de Turner sofram aborto natural durante a gestação.

O Dr. Matheus Beleza, ginecologista, obstetra e coordenador do Setor de Medicina Materno-fetal da Maternidade Brasília, explica o que é, quais são os sintomas e as principais características da síndrome de Turner. Saiba mais adiante.

 O que é síndrome de Turner?

Para entender melhor como é caracterizada a síndrome de Turner, vamos a uma breve contextualização: os humanos têm 46 cromossomos, que englobam toda a nossa informação genética, o chamado DNA. Entre esses cromossomos, dois deles são os sexuais: o X e o Y. Esses cromossomos determinam que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino, ou seja, o XX é referente à vagina e o XY, ao pênis.

​Então, dessa forma, a síndrome de Turner ocorre em mulheres que tenham um cromossomo sexual a menos, ou seja, apenas 45 cromossomos, o que indica um cromossomo sexual a menos. Em decorrência disso, mulheres com a síndrome podem ter alguns problemas com a saúde e o desenvolvimento, como início tardio da puberdade, más-formações cardíacas e renais, baixa estatura, infertilidade, dificuldade com a adaptação social e com a aprendizagem. 

Como identificar a síndrome de Turner?

O diagnóstico dessa condição pode acontecer em qualquer fase da vida. Antes do nascimento, ela é confirmada por meio da análise de cromossomos fetais, quando existem suspeitas após o exame morfológico de primeiro trimestre. Nos bebês, há sinais característicos nos exames físicos que serão indicados pelo pediatra em caso de suspeita.

Embora nem sempre os indícios da síndrome de Turner sejam tão claros, como os já indicados acima e outros que descreveremos a seguir, é importante buscar um atendimento médico ao notar qualquer dos sinais relatados. Dessa forma, é possível obter um diagnóstico preciso e o tratamento adequado. Além disso, podem ser feitos os seguintes exames para a complementação da investigação:

  • ​ressonância magnética do tórax;

  • teste dos níveis hormonais;

  • exame pélvico;

  • ecocardiograma;

  • cariótipo banda G;

  • ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e dos rins.

Como é o cariótipo de uma monossomia do cromossomo X? 

Segundo o Dr. Matheus Beleza: “Em geral, o resultado vem descrito como: 45 × 0. Nesses casos, é importante que o casal seja devidamente orientado por uma equipe multidisciplinar, que vai explicar o necessário com relação ao quadro clínico e o prognóstico."

Quais as principais características da síndrome de Turner? 

As características mais comuns de quem tem síndrome de Turner são:

​▪ pálpebras caídas;

▪ baixa estatura;

▪ muita pele no pescoço;

▪ ovários sem óvulos em desenvolvimento;

▪ pescoço alado junto dos ombros;

▪ hemangiomas – conjunto de pequenos vasos sanguíneos que se juntam em alguma parte do corpo;

▪ tórax largo e mamilos bem separados;

▪ atraso na puberdade; em alguns casos não ocorre a menstruação;

▪ vagina e mamas imaturas;

▪ alterações cardiovasculares;

▪ más-formações renais.

 Mulheres com síndrome de Turner podem engravidar? 

O Dr. Matheus explica que o quadro afeta as funções reprodutivas de maneira diferente em cada mulher. “Algumas têm puberdade precoce, outras terão menopausa precoce e outras não desenvolvem de maneira adequada os folículos ovarianos, que seriam os óvulos", diz o médico. No entanto, ele afirma que de 2 a 10% das mulheres com este quadro podem ter inclusive uma gestação espontânea. “Mas vale ressaltar que, na maioria das vezes, é uma gestação complexa que tem grandes chances de se tornar uma gestação de risco, e por isso deve ser acompanhada por um profissional que conheça bem a síndrome", completa o médico.  

Ele pontua ainda que, para aquelas mulheres com síndrome de Turner que não conseguem engravidar, os avanços das técnicas de reprodução assistida também têm aberto novos horizontes e permitido que um número cada vez maior de mulheres com essa síndrome possa vir a gerar filhos.

Expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Turner 

O tratamento é feito com reposição hormonal de estrógenos e administração de hormônio do crescimento, com acompanhamento de possíveis complicações, como hipotireoidismo, alterações cardiovasculares e deficiência auditiva. Pacientes bem acompanhados e monitorados podem ter uma vida com qualidade.

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