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Síndrome de Patau: o que é, características da doença e diagnóstico

Saiba mais sobre essa condição genética e suas características

A síndrome de Patau é uma doença genética que se caracteriza por uma trissomia do cromossomo 13. Mas o que isso quer dizer? Significa que ao invés de possuírem 46 cromossomos divididos em 23 pares, o portador da síndrome apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Isso faz com que ocorram malformações no sistema nervoso central, em órgãos e provoca uma série de sintomas em decorrência da gravidade.

Nessa edição, o Dr. Matheus Beleza, ginecologista e obstetra da Maternidade Brasília e coordenador do setor de medicina materno-fetal, explica quais as características, como é feito o diagnóstico e o tratamento. Saiba mais na leitura completa do blog!

​Síndrome de Patau: o que é? 

A síndrome de Patau é uma doença que foi descrita na década de 1960 pelo geneticista Klaus Patau. Ela é caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, no lugar de ter apenas um par de cromossomos, encontram-se três deles. Essa é uma condição genética não hereditária que afeta mais comumente crianças do sexo feminino, mas também pode acontecer com as do sexo masculino. Embora não exista uma causa definida, o que se sabe é que a gravidez depois dos 35 anos pode ser um fator de risco para essa alteração cromossômica, e ser a causa de grande número de abortos espontâneos.

​Quais os sintomas da síndrome de Patau?

A doença não causa sintomas na mãe, mas sim, alterações no desenvolvimento do bebê, sendo os mais comuns:

▪Malformações no sistema nervoso central;

▪Atraso mental acentuado;

▪Problemas cardíacos congênitos;

▪Rins policísticos;

▪Nas meninas - útero bicorno (que tem um formato diferente do normal) e ovários hipoplásicos (quando não se desenvolvem completamente);

▪Nos meninos - criptorquidia, ou seja, quando o testículo que não vai para o saco de pele localizado abaixo do pênis.

Além das alterações citadas acima, algumas malformações são muito características desta doença, são elas:

▪Plantas dos pés arqueadas;

▪Fenda labial e no palato;

▪Punhos fechados;

▪Orelhas mal posicionadas;

▪Pés e mãos com um sexto dedo ou sobrepostos;

▪Olhos afastados ou pequenos.

​Síndrome de Patau: como é feito o diagnóstico? 

A patologia pode ser diagnosticada ainda durante a gestação por meio dos exames de pré-natal. No exame de ultrassonografia podem ser percebidas alterações que levantam a possibilidade da doença. A partir daí, alguns exames devem ser solicitados para a confirmação da doença, sendo a amniocentese o principal deles.

Quando não é realizada a confirmação durante o pré-natal, ou quando é do desejo dos pais, esta confirmação poderá ser feita após o nascimento por meio de exames genéticos.

Qual o tratamento recomendado para a síndrome de Patau?

A doença não tem cura, mas o cuidado das equipes médica e multidisciplinar durante toda a vida é fundamental para buscar alguma melhora na qualidade de vida do paciente. O acompanhamento da Medicina Materno-fetal desde os primeiros meses da gestação permite um diagnóstico precoce e a preparação da estrutura adequada para receber o bebê. A Maternidade Brasília dispõe de cuidados especializados no setor de Medicina Materno-fetal​ preparados para auxiliar no diagnóstico e fornecer informações precisas para a família e o obstetra que conduz o pré-natal. 

 

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