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Fibrose cística: o que é e quais são seus principais sintomas e tratamentos?

Entenda mais o quadro que também é conhecido como doença do beijo salgado

​A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou a doença do beijo salgado, é uma patologia genética, crônica e progressiva que atinge mais de um órgão, por exemplo, os pulmões, o pâncreas, o fígado, os seios da face e o intestino. Ela é a doença genética grave mais comum da infância.

Nesta edição do blog, a Dra. Cynthia Araújo, pneumologista pediatra da Maternidade Brasília, explica o que é a condição e quais os principais sintomas. Veja mais.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética, progressiva e crônica que, apesar de ter a capacidade de atingir diversos órgãos, afeta, sobretudo, os pulmões e o pâncreas. Atualmente, existem quase 2.700 brasileiros com fibrose cística, e 1 em cada 10 mil nascidos vivos sofre com a doença no Brasil. A fibrose cística ainda não tem cura, mas há tratamento com uma equipe multidisciplinar.  

​A doença acontece da seguinte forma: um defeito no gene CFTR causa um erro na proteína resultante dele e, como consequência dessa proteína defeituosa, o corpo produz secreções mais espessas que o comum – cerca de 30 a 60 vezes mais –, principalmente nos pulmões e no pâncreas. No trato respiratório, o acúmulo de secreção (catarro) gera inflamação e facilita a proliferação de bactérias nas vias respiratórias. Como resultado, pode provocar infecções recorrentes e, no longo prazo, alterações estruturais irreversíveis do pulmão. Já no pâncreas, a secreção pancreática espessa pode bloquear a saída de enzimas que digerem a gordura no intestino e impedir a digestão correta dos alimentos e a absorção de vitaminas. Quem tem fibrose cística precisa, com frequência, realizar nebulizações e fazer fisioterapia respiratória para ajudar a limpeza do catarro dos pulmões e repor essas enzimas por meio de medicamentos ingeridos antes das refeições.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

A clínica é variável e pode ocorre por meio de sintomas leves, principalmente naqueles indivíduos em que não há o acometimento pancreático, até das formas mais graves. 

Normalmente, os sinais da fibrose cística surgem ainda na infância. Os mais comuns são:

▪ suor muito salgado;

▪ tosse persistente, com catarro em muitos casos;

▪ infecções respiratórias de repetição como pneumonia e sinusites;

▪ falta de ar e chiado no peito;

▪ diarreia com presença de gordura nas fezes;

▪ dificuldade de ganhar peso ou baixo crescimento;

▪ aparecimento de pólipos nasais;

▪ baqueteamento digital, ou seja, a ponta dos dedos é longa e arredondada.

O sintoma mais precoce da doença pode aparecer ainda no período neonatal, nos primeiros 28 dias de vida, que é o íleo meconial, o nome que se dá quando ocorre a obstrução de uma parte do intestino chamada íleo em razão de o mecônio – fezes dos recém-nascido – estar muito espesso. Toda criança que apresenta íleo meconial deve ser investigada para a fibrose cística.

“Na fibrose cística, o acometimento respiratório está sempre presente e, dependendo da mutação, terá o acometimento do pâncreas e, consequentemente, dos demais órgãos. O que é possível prevenir são as complicações decorrentes do muco espesso, como as alterações estruturais precoces do pulmão e as infecções recorrentes por bactérias perigosas", explica a médica.

Como diagnosticar a fibrose cística?

A fibrose cística pode ser identificada logo depois do nascimento do bebê, por meio do Teste do Pezinho. O Teste do Pezinho é um exame de triagem, ou seja, ele não confirma a doença, apenas indica a necessidade de uma investigação mais precisa. Com o primeiro Teste do Pezinho alterado, ainda nos primeiros 30 dias de vida, ele deve ser repetido. Com dois Testes do Pezinho alterados, devemos dar continuidade à investigação, e o diagnóstico definitivo é feito por meio de exames genéticos ou do Teste do Suor.

A fibrose cística tem cura?

A fibrose cística ainda não tem cura, mas tem tratamento, que deve ser realizado em um centro de referência para fibrose cística onde um grupo de profissionais de várias especialidades, como médicos, enfermeiros, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais e fisioterapeutas, vão acompanhar o paciente periodicamente.

De acordo com a Dra. Cynthia Araújo, “nos últimos anos, sem dúvida, houve uma melhora significativa na perspectiva de vida das pessoas com fibrose cística graças ao advento do Teste do Pezinho​, que possibilitou o diagnóstico precoce e a evolução ao longo dos anos do tratamento. Não é possível determinar com precisão a expectativa de vida do indivíduo com a enfermidade, pois a gravidade do quadro é muito variável. Vários pacientes estão chegando até a vida adulta com boa qualidade de vida, estudando, trabalhando, construindo relacionamentos a até mesmo tendo filhos".

Qual o tratamento da fibrose cística?

O tratamento varia de acordo com a gravidade e a forma como a doença se manifesta. Em grande parte, os pacientes são direcionados para tratar problemas digestivos e respiratórios. Os recursos terapêuticos são diversos, entre eles os seguintes:

▪ nebulização para quebrar o catarro e facilitar a expectoração;

▪ fisioterapia respiratória;

▪ medicamentos como antibióticos e broncodilatadores;

▪ ingestão de enzimas digestivas;

▪ suporte nutricional e reposição de vitaminas;

▪ atividade física;

▪ acompanhamento multidisciplinar.

​Por muito tempo, o tratamento foi focado apenas no manejo dos sintomas e das complicações de longo prazo causadas pela fibrose cística, sem efeito na causa primária da doença . Porém, nos últimos anos, vêm surgindo novos medicamentos com foco em corrigir a proteína defeituosa e, assim, dar mais qualidade e expectativa de vida para os portadores de fibrose cística. Recentemente, o fármaco Kalydeco (Ivacftor) foi incluso nas medicações contempladas pelo SUS e o remédio Trikfta, que trata a maior parte das mutações no Brasil, foi aprovado pela Anvisa. 

“A fibrose cística é uma doença crônica cujo tratamento diário com nebulizações, fisioterapia respiratória, utilização de suplementos alimentares e enzimas previamente às refeições é cansativo para os pacientes, mas com isso também é possível ter uma vida com poucas restrições e, principalmente, de qualidade. E, agora, com as novas medicações chagando ao Brasil, a esperança se renova para esses pacientes de fibra", diz a Dra. Cynthia Araújo. 

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